高免疫球蛋白D伴周期性发热综合征1例病例报告

作者：侯佳; 刘丹如; 朱晓华; 王宏胜; 孙金峤; 翟晓文; 王晓川

来源：中国循证儿科杂志, 2016, 11(05): 373-376.

DOI：10.3969/j.issn.1673-5501.2016.05.012

• 高IgD综合征
• 周期性发热
• 甲羟戊酸激酶缺陷
• 自身炎症性疾病

目的提高对高Ig D伴周期性发热综合征(HIDS)的认识。方法回顾性总结1例儿童HIDS病例的临床特征、实验室检查、血清Ig D、MVK酶和MVK基因检测结果。结果 6岁7个月男孩,2岁起病,呈周期性发作性发热,每24周发热1次,每次持续37 d。发热时伴腹痛,腹泻,关节疼痛,肝脾肿大。发热时未用抗生素经退热对症治疗,体温可恢复正常。发热时WBC、N和CRP升高,热退后可降至正常。免疫接种后有发热和感染史。经全面检查排除感染性、风湿性及血液肿瘤相关疾病。MVK基因分析发现外显子11,c.1129G>A,p.V377I,为杂合型错义突变,外显子9,c.790791ins C,p.Leu264fs X12,为杂合型插入突变(首次报道的新突变)。患儿血清Ig D(1 084μg·m L-1)显著高于正常参照值(<100μg·m L-1)。MVK酶(23 ng·m L-1)低于正常参照值(50300ng·m L-1)。本文病例临床特征典型,HIDS诊断明确。结论婴儿期起病的周期性发作性发热,需警惕HIDS可能,免疫接种后发热是重要的诊断线索,检测血清Ig D和MVK酶水平是重要诊断依据,MVK基因突变可明确诊断。

• 单位
  复旦大学附属儿科医院