1877例遗传咨询者细胞遗传学及临床表型分析

作者：陈允国; 宫剑; 邢超; 楼文文

来源：中国优生与遗传杂志, 2018, 26(12): 48-50.

DOI：10.13404/j.cnki.cjbhh.2018.12.018

• 遗传咨询者
• 临床表型
• 外周血染色体核型分析
• 染色体多态性
• 性染色体
• 染色体易位

目的探讨遗传咨询者外周血染色体核型异常与其临床表型的关系。方法选自2017年6月-2018年5月在我院就诊1877例遗传咨询者按常规方法进行外周血淋巴细胞培养后,进行G显带染色体核型分析。结果共检出214例异常染色体核型,异常率11.40%。其中D和G组随体变异13例,次缢痕区加长或缩短有54例,9号染色体倒位24例,Y染色体变异56例,染色体易位25例,性染色体数目结构异常21例,21三体综合征21例。结论染色体异常在遗传咨询患者中相对较为常见,是不良孕产史、闭经、不孕不育、智力低下、先天畸形和身材矮小重要病因,因此遗传咨询和染色体的检查对指导优生优育具有着重大的意义。

• 单位
  温州医科大学附属第二医院