洛伊迪茨综合征的分子诊断和外科治疗

作者：罗明尧; 常谦; 周洲; 扶媛媛; 杨航; 张旌; 钱向阳; 孙晓刚; 殷昆仑; 陈前龙

来源：中国循环杂志, 2015, z1: 98-99.

DOI：10.3969/j.issn.1000-3614.2015.z1.273

目的：洛伊迪茨综合征（LDS）是一种常染色体显性遗传性结缔组织疾病，TGFBR1、TGFBR2、 SMAD3及TGFB2基因突变是其致病原因，其心血管、骨骼系统病变与马凡综合征（MFS）类似，既往几乎都被诊为“马凡综合征”。然而，LDS患者动脉瘤增长速度、主动脉破裂的危险性均远超MFS，手术指征也较MFS提前，因此误诊可能贻误治疗。本研究为临床考虑“MFS”的患者实施分子诊断，以获得准确的病因诊断。

• 单位
  中国医学科学院; 阜外心血管病医院; 北京协和医学院; 国家心血管病中心