地中海贫血携带伴染色体异常夫妇的植入前遗传学诊断

作者：王静; 丁晨晖; 张永明; 曾智敏; 侯学荣; 陆宝敏; 徐艳文; 周灿权

来源：中华医学遗传学杂志, 2016, 33(01): 1-4.

DOI：10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2016.01.001

• 地中海贫血
• 染色体异常
• 聚合酶链反应
• 单核苷酸多态性微阵列技术

目的报告地中海贫血伴染色体异常的夫妇,在滋养外胚层活检后同时进行地中海贫血基因以及染色体非整倍性检测的两个临床病例。方法两对地中海贫血携带伴染色体异常的夫妇,其中夫妇1双方为β41/42地中海贫血携带者,男方为46,XY,inv(9)(p11;q13),t(11;22)(q25;q13)的相互易位携带者;夫妇2双方为α-SEA地中海贫血携带者,双方染色体正常,但曾有两次自然流产史。经过常规体外受精周期,两对夫妇最终分别获得1个及3个囊胚。活检后的细胞经全基因组扩增后,分别采用PCR技术对地中海贫血基因进行检测,同时用单核苷酸微阵列技术检测23条染色体的非整倍性。结果夫妇1的胚胎诊断为β41/42地中海贫血杂合子,染色体正常,移植并成功妊娠;夫妇2的1个胚胎诊断为α-SEA地中海贫血杂合子,染色体正常可以移植。结论滋养外胚层活检细胞经全基因组扩增后可以同时进行地中海贫血以及23条染色体非整倍性的检测。并且这种新的方法有助于这类复杂情况的患者在最小的损伤下获得诊断,达到更优的临床结局。

• 单位
  中山大学附属第一医院