A型胰岛素抵抗综合征1例

作者：朱凌云; 马天水; 李晓军; 常向云; 孙侃; 张化冰^*; 李玉秀

来源：中华内科杂志, 2022, 61(11): 1253-1256.

• 受体, 胰岛素
• 棘皮症, 黑
• 严重胰岛素抵抗
• A型胰岛素抵抗

A型胰岛素抵抗综合征是罕见的胰岛素受体基因突变引起的常染色体显性遗传病, 表现为黑棘皮、严重胰岛素抵抗, 但血甘油三酯正常, 女性可表现为多囊卵巢综合征和高雄激素血症。本文报道1例青少年女性, 以月经不规律、黑棘皮、严重胰岛素抵抗及血甘油三酯正常为特点, 通过基因检测诊断为胰岛素受体杂合突变导致的A型胰岛素抵抗综合征, 随访2年余, 控制满意。提示严重胰岛素抵抗患者采用适宜的诊疗流程可帮助这些疑难患者得到确诊。

• 单位
  北京协和医院; 神经内科; 石河子大学医学院第一附属医院; 中国医学科学院; 北京协和医学院