摘要
细丝蛋白B(Filamin B,FLNB)是一种大的二聚体肌动蛋白结合蛋白,是丝蛋白(Filamins)家族中的一员。其可将肌动蛋白细胞骨架细丝交联成动态结构,为细胞运动和信号传递提供了重要的支架。然当FLNB发生突变后,可导致严重的遗传性骨骼相关疾病。基于FLNB在骨骼系统中突变所致疾病的基础和临床研究,本文通过从FLNB基因的生物功能及其突变后影响骨骼系统发育和所致疾病的致病机制入手,对FLNB在骨骼系统中的研究进行综述,提供FLNB在骨骼系统中最新的研究进展。
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单位新疆医科大学第一附属医院; 包头医学院