遗传性皮肤病是皮肤病中相对独立的体系, 发病较早、临床表现复杂、累及系统多, 目前治疗手段有限且疗效欠佳, 患者生活质量受到较大影响。本文梳理总结部分遗传性皮肤病的前瞻性治疗方法和研究进展, 包括传统药物的创新应用、生物制剂和小分子靶向药物、干细胞治疗和基因编辑, 旨在为临床医生提供更多参考。