新生儿8号染色体长臂部分重复伴畸形1例

作者:王纪田; 宋诚; 杨琳; 辛晓玲; 王玲*
来源:中国优生与遗传杂志, 2022, 30(07): 1255-1256.
DOI:10.13404/j.cnki.cjbhh.2022.07.024

摘要

本文报道了1例胎儿8号染色体长臂部分重复的产前诊断病例,孕妇于23 w+3 d行羊膜腔穿刺术,进行胎儿羊水细胞的CNV-seq和染色体核型分析,胎儿CNV-seq结果提示8q23.3q23.3区域存在198.70 kb的微重复,染色体核型结果未见异常,胎儿出生后查体见双膝关节反屈畸形,后经抢救无效死亡。我们通过回顾相关文献探讨其表型相关性,为临床遗传咨询提供参考。

  • 单位
    第一临床医学院; 甘肃中医药大学; 中国人民解放军联勤保障部队第九四〇医院

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