钙黏蛋白编码基因19突变相关性癫痫1例

作者：石凯丽^*; 李瑞芳; 张临霞; 杜丽君; 贾利芳; 韩虹

来源：中国实用儿科杂志, 2019, 34(01): 79-80.

DOI：10.19538/j.ek2019010624

• 癫痫
• 突变
• 钙黏蛋白编码基因19
• Dravet综合征

<正>钙黏蛋白编码基因19(protocadherin 19,PCDH19),是限于女性癫痫伴智力低下(epilepsy andmental retardation limited to females,EFMR)的主要致病基因,2008年Dibbens等首次报道,后有学者研究发现少数SCN1A基因突变阴性的女性Dravet患儿携带PCDH19基因杂合突变[1]。本病国内鲜有报道,本研究通过对1例PCDH19基因突变相关癫痫的探讨,希望提高对该病的认识,为临床诊治过程提供指导。

• 单位
  山西省儿童医院; 神经内科