一个t(3;22)不平衡易位导致精神发育迟滞家系的临床及遗传学分析

作者：张开慧; 董睿; 黄艳; 杨亚丽; 王莹; 张海燕; 张玉凤; 刘毅; 盖中涛

来源：中华医学遗传学杂志, 2017, 34(01): 30-34.

DOI：10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2017.01.007

• 精神发育迟滞
• 22q13.3微缺失综合征
• 3q重复综合征
• 平衡易位
• 染色体微阵列分析

目的对1例不明原因精神发育迟滞患儿及其家系进行遗传学分析,以明确诊断。方法常规染色体核型分析患儿及其家系成员的外周血染色体,再以染色体微阵列检测微缺失/微重复,荧光原位杂交技术验证微阵列检测结果。结果患儿与家系内同症患者表型一致,染色体核型结果相同,为46,XN,der（22）t（3;22）（q28;q13）pat;其父亲与5位亲属染色体核型为46,XN,t（3;22）（q28;q13）,母亲及其他成员正常;患儿染色体微阵列分析示chr3q28q29区域发生9.0 Mb三拷贝重复,chr22q13.3区域发生1.7 Mb单拷贝缺失,荧光原位杂交技术验证了上述结果。结论该患儿家系中同症患者的异常表型符合3q和22q非平衡易位导致的22q13.3缺失综合征和3q重复综合征,是由于亲代染色体平衡易位产生不正常配子遗传给下一代造成。

• 单位
  山东大学齐鲁儿童医院