颈项透明层增厚胎儿的超声及遗传产前诊断

作者：金鑫; 宋婷婷; 王西林; 杨红^*

来源：山西医科大学学报, 2023, 54(10): 1418-1422.

DOI：10.13753/j.issn.1007-6611.2023.10.017

• 颈项透明层增厚
• 染色体微阵列分析
• 核型分析
• 拷贝数变异
• 产前诊断

目的 探讨孕早期超声提示胎儿颈项透明层(nuchal translucency, NT)增厚与染色体异常类型的相关性，为临床遗传咨询及优生优育提供依据。方法 选取2017年1月至2022年12月因胎儿NT增厚接受介入性产前诊断的181例单胎孕妇，所有病例均同时进行G显带染色体核型分析与染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis, CMA),综合分析不同NT值胎儿染色体异常率和异常类型情况。结果 181例NT增厚胎儿中检出明确致病性染色体异常28例(15.47%),染色体非整倍体23例，其中21三体染色体15例，18三体4例，Turner’s综合征4例，致病性拷贝数变异5例；此外检出可能致病性拷贝数变异3例及意义不明确异常4例。181例中高龄孕妇为30例(16.57%),致病性染色体异常率为36.67%(11/30);非高龄组151例(83.43%),致病性染色体异常率为11.26%(17/151)。结论 NT增厚与染色体异常有一定的相关性，孕早期超声测量胎儿NT值厚度具有重要的临床意义。联合应用染色体核型分析与CMA可提高染色体异常的检出率，减少漏诊率，为胎儿产前诊断及遗传咨询提供准确的遗传学信息。

• 单位
  中国人民解放军空军军医大学; 第一附属医院妇产科