广东阳江地区地中海贫血基因突变谱分析

作者：梁伟敏; 谢文光; 刘莉莉; 杨立业^*

来源：分子诊断与治疗杂志, 2023, 15(05): 829-833.

DOI：10.19930/j.cnki.jmdt.2023.05.023

• 地中海贫血
• 基因型
• 阳江地区

目的 分析阳江地区地中海贫血的基因突变谱，有助于更准确开展本地区地贫产前诊断和遗传咨询。方法 选取2018年1月至2020年12月在阳江市妇幼保健院送检的10 163例地贫基因检测样本，采用反向斑点杂交(RDB)技术和Gap-PCR方法分析阳江地区地中海贫血的基因突变类型。结果10 163例检测的样本中，检测出地贫基因突变4 538例(44.65%)。其中α地贫3 274例(32.21%)和β地贫1 077例(10.60%),α和β复合地贫187例(1.84%)。检出21种α地贫基因突变类型，最常见为--SEA/αα(59.10%)，其次是-α3.7/αα(20%)、-α4.2/αα(8%)、αWSα/αα(3.57%)、αCSα/αα(3.48%)、αQSα/αα(2.57%)，以上6种单基因型占α地贫基因型的96.72%。双重杂合子95例(2.92%)，常见为--SEA/-α3.7(1.43%)，纯合子12例(0.36%)。检出15种β地贫基因类型，其中含杂合子12种基因型，双重杂合子2例(2种基因型)，1例纯合子CD17/CD17。β地贫基因突变类型最常见为CD41-42(41.87%)，其次是IVS-II-654(21.82%)、-28(16.80%)、CD17(8.36%)和CD71-72(3.99%)，共占92.84%。检出187例α复合β地贫，基因突变频率最高为--SEA/αα/CD41-42(48例，25.67%)，其次为-SEA/αα/-28(18例，9.62%)、--SEA/αα/IVSII-654(16例，8.56%)、-α3.7/αα/CD41-42(12例，6.42%)、-α3.7/αα/IVS-II-654(10例，5.35%)。11例有三种突变复合的基因类型，获得7例病人的血常规数据，年龄10～52岁，其中6例有--SEA基因突变。检测血常规发现MCV都低于70 fl，血红蛋白浓度大部分低于90 g/L，最低61 g/L，最高120 g/L。结论 阳江地区地中海贫血基因突变具有区域性特征，本研究数据可为基因诊断遗传咨询提供参考。

• 单位
  阳江市人民医院; 阳江市妇幼保健院