两例AMN基因突变的Imerslund-Grasbeck综合征

作者：秦洪成; 刘郁叶; 冯烨; 肖剑文; 温贤浩^*

来源：中国小儿血液与肿瘤杂志, 2023, 28(02): 127-131.

<正>病例资料病例1:女，4岁7个月时因“贫血1年余，加重1个月”第1次住院。除贫血外，伴生长发育迟缓、反复上呼吸道感染，有茶色尿。无咳嗽、呕吐、腹痛、腹泻，无骨关节疼痛及浮肿，无皮肤黏膜出血、黑便、血尿。院外血常规检测提示血红蛋白波动在54～101g/L,骨髓细胞学提示增生性贫血，无输血史。系G5P3,不挑食。父母近亲婚配，同胞中G1P1,4岁时因贫血去世(具体原因不详),G2P2及G6P4均体健，G7P5为病例2,

• 单位
  中国人民解放军陆军军医大学; 重庆医科大学附属儿童医院