摘要

目的探究超声在胎儿颜面畸形中的诊断价值及颜面部畸形与染色体异常相关性。方法回顾性分析2017年12月—2018年12月在笔者所在医院超声科行产前筛查的2543例孕妇的一般资料,选取超声筛查胎儿颜面部异常者(超声异常组,n=30)和超声筛查胎儿颜面部正常但具有高危因素者(超声正常高危组,n=66)作为研究对象。观察并记录超声影像学检查及染色体结果,进一步分析胎儿颜面部畸形与染色体异常的相关性。结果 30例超声筛查颜面部异常胎儿中,8例单纯颜面部异常,22例颜面部异常合并其他异常。超声异常合并其他异常组NT厚度显著高于超声单纯异常组和超声正常高危组(P<0.05)。超声异常组胎儿染色体异变率为20.00%,显著高于超声正常高危组的4.55%,差异有统计学意义(P<0.05)。结论在胎儿颜面部畸形的诊断中超声具有较高的临床价值;同时利用胎儿颜面畸形、超声软指标,可以显著提高染色体异常胎儿的检出率,值得临床推广应用。