一个遗传性脊髓小脑型共济失调大家系的致病基因分析

作者：张淑玲; 张向阳; 李聪; 张萌; 周丽; 徐亚茹; 白广龙

来源：中国优生与遗传杂志, 2012, 20(04): 32-35+41.

DOI：10.13404/j.cnki.cjbhh.2012.04.067

• 遗传性脊髓小脑型共济失调
• 基因检测
• 三核苷酸重复

目的探讨一个遗传性脊髓小脑型共济失调(SCA)大家系的遗传特点和基因突变分析。方法对一个遗传性脊髓小脑型共济失调(SCA)大家系进行家系调查,绘制系谱图,抽取家系成员外周血,采用聚合酶链反应和毛细管电泳对致病基因进行分析检测。结果该家系的遗传性脊髓小脑型共济失调(SCA)为常染色体显性遗传,6代45人中有15人为SCA患者,4人为携带致病基因的无症状患者。患者ATX3基因的CAG三核苷酸重复65-73次。结论该家系为常染色体显性遗传的SCA3型(SCA/MJD),患者基因突变检测分析显示异常扩增的CAG突变数与发病年龄呈明显的负相关。基因突变检测在疾病诊断和早期发现无症状患者方面有重要作用,从遗传生殖角度阻断该病的遗传有重要意义。

• 单位
  齐齐哈尔医学院; 齐齐哈尔医学院第一附属医院; 华中科技大学