遗传相关的先天性白内障基因突变的研究进展

作者：季亚男; 张娟美; 赵友财; 赵军^*; 姜涛; 张丹; 田春柳; 张琳琳

来源：国际眼科杂志, 2020, 20(02): 255-257.

• 先天性白内障
• 遗传
• 基因突变
• 晶状体蛋白基因
• 膜蛋白基因
• 转录调节因子基因

白内障是由于各种原因引起晶状体代谢紊乱,导致蛋白质变性而发生混浊的一种眼部疾病。先天性的白内障尤为严重,它是影响婴幼儿视力发育的常见眼病,可以抑制视觉通路的发育,造成永久性失明。大约1/3病例与遗传相关,其中常染色体显性遗传为最多见的遗传方式,其发生发展与参与晶状体发育的基因均可能有关系。迄今为止,已经发现40多个基因上百个突变位点与先天性白内障相关。本综述将对先天性白内障的基因学研究进展进行讨论。

• 单位
  山东省临沂市人民医院; 青岛大学附属医院; 潍坊医学院; 青岛大学