258例胎儿染色体异常核型和产前诊断指征分析

作者：杨艳; 张金花; 刘新红; 李慧君; 王丽霞^*

来源：中国妇幼保健, 2020, 35(11): 2053-2055.

DOI：10.19829/j.zgfybj.issn.1001-4411.2020.11.031

• 染色体异常
• 产前诊断指征
• 遗传咨询

目的分析258例胎儿染色体异常核型与产前诊断指征之间的相关性。方法由B超引导行羊膜腔穿刺抽取羊水,体外细胞培养,常规收获,G显带,人工核型分析后统计异常核型类型和产前诊断指征。结果 258例羊水染色体异常标本中,无创DNA筛查阳性是羊水染色体数目异常患者的最主要的产前诊断指征,占57. 5%,其次为胎儿超声异常(17. 7%)、高龄(11. 5%)、血清学生化指标筛查高风险(11. 5%)、不良孕产史(2. 2%);夫妻染色体异常是羊水染色体结构异常的主要指征(33. 3%),其次为高龄妊娠(25. 0%)、胎儿超声异常(18. 1%)、血清学生化指标筛查高风险(15. 3%)、不良孕产史(5. 6%)、无创DNA阳性(2. 8%)。结论不同的产前诊断指征胎儿异常核型检出率具有明显差异,无创DNA产前筛查在检出染色体非整倍体方面具有重要的临床应用价值,对于胎儿超声异常怀疑遗传物质微小变异行SNP-array分子检测有重要意义,染色体多态性在遗传咨询中应受到重视,遗传咨询医生应根据不同的产前诊断指征给予孕妇不同的产前诊断指导。

• 单位
  乌鲁木齐市妇幼保健院; 四川大学华西第二医院