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摘要
智力障碍是一组常见的神经发育障碍性疾病,基因型和表型的异质性都很高,对其的明确诊断越来越依赖全基因组范围内的分子诊断。基于高通量测序(NGS)的panel测序,全外显组测序甚至全基因组测序在智障的分子诊断上都有很好的应用,推荐家系全外显组测序,特别是家系全外作为首选检测方法。针对智障的的NGS数据分析以及重分析对诊断有临床意义,可以可靠检测出基因组内的小尺度突变及拷贝数变异。因此有可能会成为下一个推荐的智障分子诊断技术。
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单位上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心; 上海交通大学医学院附属新华医院
