常染色体显性遗传病伴皮质下梗死和白质脑病的临床研究进展

作者：牛媛; 王建林

来源：国际遗传学杂志, 2017, 40(03): 177-182.

• CADASIL
• Notch3基因
• 脑白质病
• 治疗

常染色体显性遗传病伴皮质下梗死和白质脑病（cerebral autosomal dominant arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy,CADASIL）是一种临床上罕见的以中年人发病的遗传性微小动脉疾病,由19号染色体上Notch3基因突变所致的遗传性卒中疾病。该病患者初期多有偏头痛发作史,中年时反复发作短暂性脑缺血发作（transient ischemic attack,TIA）或缺血脑卒中,病程晚期患者可出现进行性加重的痴呆及精神症状。头颅磁共振成像（magnetic resonance imaging,MRI）检查显示双侧大脑半球多发的白质病变,为本病特征性的影像学表现。本文总结了该病临床研究进展,包括临床表现、神经影像学表现、CADASIL量表、病理学及分子遗传学,以加深对该病的认识,从而有助于早期诊断,减少误诊和漏诊。

• 单位
  昆明医科大学; 神经内科