G蛋白偶联受体突变及其相关疾病

作者：薛丹; 尹京苑; 梁龙

来源：生物技术通讯, 2007, (05): 811-814.

• G蛋白偶联受体
• 失活性突变
• 基因多态性
• 遗传性疾病 G protein-coupled receptors
• inactivating mutation
• genetic variation
• inherited disease

G蛋白偶联受体(GPCR)是最大的蛋白质受体超家族之一,参与调节各种生理过程,在信号识别和转导中起重要作用。GPCR的突变及基因多态性将引发各种疾病,目前已经发现有30多种单基因疾病与此相关。介绍了GPCR功能失调的分子基础,在此基础上对一些GPCR突变以及相关疾病做了综述,并指出了其治疗意义。

• 单位
  病原微生物生物安全国家重点实验室; 通信与信息工程学院; 军事医学科学院; 上海大学