摘要
目的:探讨硼替佐米治疗伴P53缺失的双打击多发性骨髓瘤(MM)患者的疗效及预后。方法:回顾性分析2012年1月至2019年1月在哈励逊国际和平医院住院的新发MM骨髓瘤患者的临床资料;用G显带技术和原位荧光杂交方法(FISH)检测患者染色体核型和基因(P53缺失、1q21扩增、IgH重排)情况;对MM患者采用以硼替佐米为主的化疗方案治疗4个疗程后,分析伴P53缺失的双打击多发性骨髓瘤患者的疗效和远期生存情况。结果:186例MM患者中,检出单纯P53缺失者14例,合并1q21扩增者(A组)11例,合并t(14;16)者(B组)7例,合并t(4;14)者(C组)9例。伴有P53缺失的27例双打击多发性骨髓瘤患者均可以评价,3组的完全缓解率(CR%)分别为27.27%、28.57%和33.33%,总有效率(ORR%)分别为54.54%、57.14%和55.56%,均无统计学差异(P>0.05)。3组患者的总生存期分别为26.15±12.53、36.57±16.80和33.56±15.99个月,无事件生存期分别为22.82±12.71、29.79±14.25和24.97±13.95个月,均具有统计学差异(P=0.041,P=0.046)。伴1q21扩增的双打击骨髓瘤患者的总生存期较仅P53缺失的MM患者明显缩短(P=0.027),无事件生存期较仅P53缺失的MM患者也缩短,但无统计学差异(P=0.157);伴t(14;16)和伴t(4;14)的双打击骨髓瘤患者的总生存期较仅P53缺失的MM患者缩短,但无统计学差异(P=0.871,P=0.276),无事件生存期较仅P53缺失的MM患者亦缩短,均无统计学差异(P=0.955,P=0.379)。结论:P53缺失合并1q21扩增的双打击骨髓瘤更容易早期复发,患者总生存期短,预后差,是对MM患者预后有重要影响的遗传学指标。