1例婴儿成骨不全Ⅰ型合并早发幼儿癫痫性脑病26型病例的分析

作者：刘艳; 陈庚; 吴娉娉; 王又平; 王国华^*

来源：中国优生与遗传杂志, 2021, 29(02): 246-249.

DOI：10.13404/j.cnki.cjbhh.20210625.016

• COL1A1
• KCNB1
• 成骨不全Ⅰ型
• 早发幼儿癫痫性脑病26型

1例以"哭闹1天,左下肢肿胀3小时"为主诉的3个月女性婴儿,出生后共发生3次骨折及1次抽搐,经体格检查、血化验、影像学等系列检查,最终经基因检测确诊"成骨不全Ⅰ型及早发幼儿癫痫性脑病26型"。基因检测患儿COL1A1基因外显子区域杂合突变点c.3842G>Tchr17-48263841-c-ap.Gly1281Val,及KCNB1基因突变点(c.1351A>G chr20-47990746-t-cp.Lys451Glu)所致早发幼儿癫痫性脑病26型,其中KCNB1突变位点在CNKI、PubMed、HGMDPro数据库中未见报道。COL1A1基因突变位点来自父亲,KCNB1基因突变点来自母亲。

• 单位
  吉林大学第一医院