新生儿糖尿病的诊治思路

作者：王春林; 卢惠飞

来源：临床儿科杂志, 2022, 40(05): 328-338.

DOI：10.12372/jcp.2022.22e0114

• 单基因
• 糖尿病
• 诊治思路
• 新生儿

新生儿糖尿病(neonatal diabetes mellitus，NDM)是一种罕见的单基因病，临床表现隐匿，临床表型与基因型异质性大，容易延误诊断。近年来，随着基因检测技术的发展，越来越多的致病基因逐渐被认识，目前已知的有30多种基因变异可引起NDM，不同亚型的NDM在临床表现、治疗和转归等方面有所不同。染色体6q24印记区域的基因变异或甲基化异常是暂时性新生儿糖尿病(transient neonatal diabetes mellitus，TNDM)最常见的原因，ATP敏感性钾通道(KATP)基因(KCNJ11、ABCC8)变异是持续性新生儿糖尿病(persistent neonatal diabetes mellitus，PNDM)的最常见原因。NDM常需胰岛素替代治疗，而大约90%的KCNJ11或ABCC8变异的NDM患儿口服磺脲类药物治疗可维持稳定血糖水平，早期治疗还可逆转部分KCNJ11变异导致的神经发育迟缓，同时可增加从胰岛素转换至磺脲类药物治疗的成功率。早期明确遗传学诊断和分型有助于实现精准个体化治疗，判断预后。本文就NDM的基因型-临床表型及治疗、管理等进行归纳、总结，为儿科医生在临床诊疗中早期发现、早期诊断以及精准治疗提供参考。

• 单位
  浙江大学医学院附属第一医院