两例罗伯逊易位携带者孕妇产前诊断结果分析

作者：刘京伟

来源：山东医学高等专科学校学报, 2022, 44(04): 291-236.

• 罗伯逊易位
• 核型分析
• 染色体微阵列分析

<正>平衡易位为常见的染色体结构异常，女性携带者在生育过程中易出现反复自然流产、胚胎停止发育和新生儿多发畸形等[1]。罗伯逊易位又称着丝粒融合，是一种特殊的染色体平衡易位，是指发生于近端着丝粒染色体D组(13号、14号、15号)和G组(21号、22号)组内或组间的易位方式，其在人群中的发病率约为1/1000[2]。罗伯逊易位携带者通常具有正常的发育表型，但可能导致反复流产、胎停和多发畸形等。因此，染色体易位携带者是有创性产前诊断的指征之一。

• 单位
  临沂市中心医院