ABCB4基因突变相关肝硬化误诊为Wilson病1例报告

作者：华磊; 孙权; 许文彬; 张龙; 王共强^*

来源：临床肝胆病杂志, 2021, 37(06): 1419-1420.

• ABCB4基因
• 突变
• 肝硬化
• 肝豆状核变性
• 误诊

<正>1病例资料患者男性,48岁,因"检查发现肝功能异常,肝硬化5年"于2019年8月7日入院。患者曾于2014年体检发现"谷酰转肽酶"异常升高,肝脏B超提示"肝硬化",当时未诉不适,给予"护肝"治疗,肝酶指标未恢复正常。患者因无明显不适症状,此后未积极求诊、治疗。2019年7月初,患者出现巩膜及皮肤黄染,于当地某大学附属医院就诊,实验室检查提示:WBC 2.57×109/L,PLT 52×109/L;肝功能异常:TBil 67μmol/L,DBil 33.2μmol/L,ALT 58 U/L,AST 86 U/L,GGT 180 U/L,TP 54.8 g/L,Alb 31.1 g/L;

• 单位
  神经内科; 安徽中医药大学第一附属医院; 安徽中医药大学