血清学筛查、超声与无创基因检测在孕早期胎儿畸形诊断中的应用研究

作者：陈钟玉; 井水; 黄蓓蓓; 葛娟娟

来源：中国优生与遗传杂志, 2020, 28(12): 1501-1510.

DOI：10.13404/j.cnki.cjbhh.2020.12.024

• 血清学筛查
• 超声
• 无创基因检测
• 孕早期
• 染色体异常
• 胎儿畸形
• 诊断价值
• 分析

目的探究血清学筛查、超声与无创基因检测在孕早期胎儿畸形诊断中的应用。方法选取2018年1月～2019年12月间于我院接受胎儿染色体异常筛查的919例单胎孕妇为研究对象。所有对象根据产前筛查项目随机分组,分为血清学检查组、超声组与无创基因检测组及三项联合组,以羊膜腔穿刺核型分析为金标准,分析胎儿染色体异常情况,针对筛查阴性者则给予随访跟踪观察妊娠结局。结果 1203例单胎孕妇中经常规产前筛查出101例高危产妇,经羊水穿刺及妊娠结果确诊为染色体异常21例;血清学筛查305例,筛查阳性39例,确诊2例,检出率为66.67%(2/3);超声检查301例,筛查阳性45例,确诊3例,检出率为75.00%(3/4);无创基因检测筛查12例,筛查阳性8例,确诊6例,检出率为100.00%(6/6);联合筛查301例,筛查阳性9例,确诊8例,检出率为100.00%(8/8);检查结果显示,联合检测较单独血清学筛查、超声检查的特异度、灵敏度、准确率、阳性预测值、阴性预测值更高(P<0.05),较无创基因检测的特异度及准确率更高(P<0.05)。结论血清水平、超声与无创基因检测诊断染色体异常中,无创基因检测灵敏度最高,且联合检测较单独检测对临床筛查胎儿畸形具有临床诊断意义。

• 单位
  安徽省宿州市立医院; 安徽医科大学