B亚型中Bx新等位基因的鉴定

作者：梁延连; 喻琼; 苏宇清; 吴国光

来源：中国输血杂志, 2006, 19(1): 21-24.

DOI：10.3969/j.issn.1004-549X.2006.01.007

• B亚型
• 序列分析
• RT-PCR
• B等位基因
• 糖基转移酶/活性

目的对ABO血型中B亚型分子遗传背景的研究,发现并鉴定ABO新等位基因.方法对5份血型血清学鉴定为B亚型的样本,采用PCR-SSP、ABO基因第6及第7外显子直接测序方法进行基因定型;并对目的B亚型样本进行RT-PCR、巢式PCR扩增、测序,分析其cDNA结构的差异.结果 5份血清学为B亚型的样本中,血清学鉴定为Bx的个体发现了一个新的B等位基因.该等位基因与B101等位基因相比,差异仅在于第7外显子的B基因序列中nt721位C>T突变.其余4份B亚型样本的ABO基因第6、7外显子都未发现新的点突变.结论首次在中国汉族人中发现一个721 C>T新变异的B等位基因,该等位基因nt721位由C转变为T,241位氨基酸由精氨酸转变为色氨酸,可导致糖基转移酶活性的降低,表明ABO基因的第241位氨基酸对决定糖基转移酶活性是至关重要的.