川崎病是一种累及全身中小血管的炎性综合征,是儿童后天获得性心脏病的主要原因。及早诊断川崎病并进行静脉注射丙种球蛋白治疗可以有效降低患儿冠状动脉病变发生率。但目前川崎病的病因不明,本文主要从基因易感性揭示川崎病的可能发生机制,同时介绍川崎病诊断包括不完全川崎病、冠状动脉病变以及丙种球蛋白耐受治疗的新进展。