眼底樱桃红斑(唾液酸沉积症Ⅰ型1例报道及文献复习)

作者：张包静子; 全超; 罗苏珊; 邓秋琼; 赵重波; 卢家红

来源：中国临床神经科学, 2015, 23(01): 115-121.

• 唾液酸沉积症
• NEU1基因
• 樱桃红斑
• 癫
• 肌阵挛
• 小脑性共济失调

目的探讨晚发型唾液酸沉积症Ⅰ型的临床特点。方法收集1例明确诊断的唾液酸沉积症Ⅰ型患者的临床资料,就病史、体征、常规实验室检查、眼底摄片、脑电图、头颅MRI和NEU1基因检测结果结合文献复习进行分析。结果患者为17岁女性;视力减退6年余,反复癫发作、行走不稳1年余。查体存在小脑体征。眼科检查示双侧樱桃红斑伴视神经萎缩。脑电图见尖慢波、棘慢波、多棘慢波。基因检测示NEU1基因存在杂合突变c.544A>G(S182G)及c.239C>T(P80L)、分别来自其父母,且均为已知突变,结合表型可诊断为唾液酸沉积症Ⅰ型。结论唾液酸沉积症Ⅰ型以晚发的视力损害、肌阵挛、樱桃红斑、共济失调、癫为特征,酶活性分析、电镜检查及基因检测为可靠的确诊手段。

• 单位
  复旦大学附属华山医院; 神经内科