原发性心脏血管肉瘤临床病理及遗传学特征

作者：刘秋雨; 胡庆; 缑向楠; 闵志雪; 付芳芳; 丁胭脂; 贺慧; 李道宏; 孔令非

来源：中华病理学杂志, 2022, 51(01): 47-49.

• 原发性心脏血管肉瘤
• 多发转移
• 临床病理
• 肿瘤细胞
• 乳头状

目的探讨原发性心脏血管肉瘤(primary cardiac angiosarcoma, PCAS)临床病理及遗传学特点。方法收集河南省人民医院确诊的PCAS共9例, 采用免疫组织化学和二代测序技术检测蛋白和基因突变情况。结果本组患者男性7例, 女性2例;年龄18～53岁;6例位于右心房, 2例位于心包, 1例位于右房室沟。9例伴心包积液, 3例伴胸腔积液, 4例伴肺多发转移。细胞学见肿瘤细胞呈腺样、乳头状排列, 上皮样形态, 酷似腺癌细胞;组织学见肿瘤组织呈高-中等分化, 见不规则血管腔样结构, 瘤细胞鞋钉样或乳头状, 部分区域呈片状、束状排列, 细胞胖梭形, 核深染不规则, 异型性明显, 病理性核分裂象易见;免疫标记显示肿瘤细胞强表达CD34、CD31、ERG。伴多发肺转移结节和浆膜腔积液病例存在TP53错义突变(p.R273C), 且肿瘤细胞p53蛋白强阳性。结论 PCAS早期即存在浆膜腔积液和肺多发转移, 组织形态呈高-中等分化, 细胞学极易误诊为腺癌, 免疫组织化学有助于鉴别诊断;且TP53突变可能与肿瘤的高侵袭性生物学行为相关。

• 单位
  河南省永城市人民医院; 解放军总医院; 郑州大学; 河南省人民医院; 郑州市第三人民医院