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摘要
扩张型心肌病是以左心室或双心室扩张并伴有左心收缩功能不全为特点的心肌疾病, 是儿童心肌病中最常见的类型。扩张型心肌病病因复杂多样, 约40%的患儿可检测到相应的致病基因。扩张型心肌病的致病基因具有广泛的异质性, 编码细胞骨架、核膜、离子通道、肌小节蛋白等多种基因发生突变均可导致发病。基因测序作为一种明确相应基因突变位点及类型的精准手段, 对具有恶性心律失常高风险的突变类型尤为重要。既往, 心脏的形态结构是心肌病分类的主要依据, 而基因检测技术正在成为心肌病的精细分类工具, 有助于患儿的早期诊断与治疗。该文通过综述与儿童扩张型心肌病相关的致病基因及其相应的致病机制, 为临床诊断及预防提供帮助。
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单位上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心
