婴儿型炎症性肠病48例临床特征及基因分析

作者：官德秀; 张晶; 郭姝; 于飞鸿; 周锦; 王国丽; 徐樨巍^*

来源：中华实用儿科临床杂志, 2020, 35(23).

• 炎症性肠病
• 婴儿型
• 白细胞介素-10受体

目的总结婴儿型炎症性肠病(IO-IBD)患儿的临床和遗传学特征。方法回顾性分析首都医科大学附属北京儿童医院确诊的48例IO-IBD患儿的临床特征, 采用目标基因捕获高通量测序方法对43例患儿行基因测序分析, 比较基因突变组和非基因突变组IO-IBD患儿的临床特征。结果 48例IO-IBD患儿中, 克罗恩病(CD)41例, 溃疡性结肠炎(UC) 7例;起病中位年龄2.00(0.24～6.00)月龄, 其中1月龄内起病患儿占45.8%(22/48例)。临床症状以腹泻(48/48例, 100.0%)、发热(45/48例, 93.8%)、便血(37/48例, 77.1%)为主, 肠外表现以肛周病变和皮疹最常见, 均占43.8%(21/48例)。41例CD患儿病变部位以结肠(L2)型为主(30/41例, 73.2%), 疾病行为以非狭窄非穿透(B1)型为主(33/41例, 80.5%);7例UC患儿病变范围以全结肠(E4)型为主(4/7例, 57.1%)。48例IO-IBD患儿手术率12.5%(6/48例), 临床缓解率50.0%(24/48例), 病死率25.0%(12/48例)。43例IO-IBD患儿行基因检测, 共有23例(53.5%)患儿存在有意义的基因突变, 其中22例突变基因为白细胞介素-10受体A(IL-10RA), 1例为TTC37。22例IL-10RA突变患儿中, 共检测到11个突变位点, 包括1例新发突变位点c.635G>C(p.R212P);c.301C>T(p.R101W)(19例)和c.537G>A(p.T179T)(8例)是最常见的突变位点。与非基因突变组患儿相比, 基因突变组患儿起病年龄更早[0.3(0.1～1.0)月龄比(6.27±5.64)月龄, P<0.001], 营养不良[14例(60.9%)比5例(25.0%), P=0.018]、口腔溃疡[14例(60.9%)比3例(15.0%), P=0.006]及肛周病变[17例(73.9%)比3例(15.0%), P<0.001]更常见, 临床缓解率低[7例(30.4%)比15例(75.0%), P=0.004]。结论 IO-IBD患儿的单基因突变阳性率较高, IL-10RA基因突变最为常见。基因突变IO-IBD患儿具有起病年龄早, 更易合并营养不良、口腔溃疡、肛周病变, 有临床缓解率较低的特点。

• 单位
  首都医科大学附属北京儿童医院; 首都医科大学