3p缺失并3q重复综合征一例

作者：刘雪琴; 胡月圆; 李军; 周勇; 李贵南

来源：中华新生儿科杂志(中英文), 2018, 33(01): 70.

• 综合征
• 智力低下
• 染色体核型分析
• 生长发育迟缓
• 小下颌

<正>患儿男,生后2d余,因"呕吐、不哭、拒奶2 d,皮肤黄染4h"入院。患儿系第4胎第2产,孕38周顺产娩出,出生体重4 100g父母体健,否认近亲结婚,无家族遗传病史。母亲人工流产2次,胞兄体健。入院查体:全身皮肤中度黄染,毛发浓黑,发际低,眉毛外侧与发际相连,上臂及肩胛部可见大量浓黑体毛。颅骨重叠,鼻根宽,鼻孔前倾,上颌高凸,小下颌,双手小拇指多指,双足多趾与第5趾并趾,双足内翻

• 单位
  湖南省儿童医院; 南华大学