肝豆状核变性的诊治现状

作者：伊丽萍; 张伟; 武祯; 段维佳; 王宇; 黄坚; 欧晓娟; 尤红; 贾继东^*

来源：中华肝脏病杂志, 2019, 27(03): 161-165.

DOI：10.3760/cma.j.issn.1007-3418.2019.03.001

• 肝豆状核变性
• 诊断
• 治疗
• Wilson病

肝豆状核变性是常染色体隐性遗传的铜代谢障碍性疾病, 由于13号染色体上ATP7B基因突变, 导致其编码产物ATP7B的功能缺陷, 引起铜在肝脏、脑、角膜、肾脏等病理性沉积, 临床表现多样, 最常见为肝病、神经系统疾病、角膜色素环。早期诊断及正确治疗可以改善肝豆状核变性预后, 反之则可进展至终末期肝病或严重运动功能障碍, 严重影响患者生存质量。

• 单位
  首都医科大学; 首都医科大学附属北京友谊医院