DNA 序列分析鉴定HLA新等位基因B*0740

作者：薛敏; 潘芹芹; 缪扣荣; 周小玉; 周小平; 赵星; 樊甦; 梁文飚; 费小明; 汪承亚; Kukuruga D

来源：中国输血杂志, 2005, 18(5): 365-368.

DOI：10.3969/j.issn.1004-549X.2005.05.001

• 等位基因
• HLA
• HLA-B*0740
• 单倍型特异性分离(HSE)
• PCR-SSP分型
• 序列分析

目的确认一个中国人群中的新HLA等位基因.方法应用单倍型特异性分离(haplotype-specific extraction,HSE)技术和DNA序列分析技术鉴定HLA-B*的新等位基因.结果被检标本HLA-B位点有一个等位基因的核苷酸序列与任何已知的HLA等位基因均不同,与同源性最高的B*0705相比,在exon3区域中的605位碱基由A>T,引起编码178位的氨基酸由赖氨酸(K)变成甲硫氨酸(M).血清学分型表明新等位基因的免疫学表型仍为HLA-B7.家系分析提示,HLA- B*0740基因来源于其母亲.结论该等位基因序列为HLA-B位点的一个新等位基因,于2005年2月由WHO HLA因子命名委员会正式命名为HLA-B*0740.

• 单位
  南京医科大学第一附属医院; 江苏省血液中心