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摘要
目的分析经典型同型半胱氨酸尿症患儿的临床特点和CBS基因变异情况, 探讨个体化治疗方法及预防。方法回顾性分析2013年11月至2021年6月就诊于郑州大学附属儿童医院及北京大学第一医院儿科的13例经典型同型半胱氨酸尿症患儿的一般情况、临床表现、实验室检查、头颅影像学、CBS基因变异特点、诊断及治疗等资料。结果 13例患儿中男6例, 女7例, 确诊年龄为10日龄至14岁。3例为新生儿筛查检出, 无症状时开始治疗, 余10例于1～6岁发病, 5～14岁时确诊, 主要表现为马凡综合征样体型、晶状体脱位和(或)近视、发育落后、骨质疏松及心脑血管疾病。4例脑磁共振成像示不对称梗死灶, 1例示髓鞘形成低下。13例患儿血清蛋氨酸、血清总同型半胱氨酸及尿液总同型半胱氨酸均增高, 尿液甲基丙二酸正常, 符合经典型同型半胱氨酸尿症。13例患儿CBS基因共检出18种变异, 其中10种为新变异、8种为已知变异。仅1例为维生素B6部分反应型, 12例为维生素B6无反应型, 均以低蛋氨酸饮食及甜菜碱治疗为主, 3例疗效不良患儿分别于3、8、8岁进行了肝移植治疗, 术后1周内血液蛋氨酸及同型半胱氨酸恢复正常。1例患儿死亡。1例患儿母亲再孕时进行产前诊断, 羊水细胞CBS基因存在与患儿相同的致病变异。结论经典型同型半胱氨酸尿症临床表现复杂多样, 血氨基酸、血清及尿液总同型半胱氨酸和基因分析是诊断的关键。检出10种CBS基因新变异, 扩展了CBS基因变异谱。肝移植为有效的治疗办法。产前诊断是防控经典型同型半胱氨酸尿症的重要措施。
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