睾丸女性化一家系两例

作者：段玲; 玛依热·吐尔逊; 朱有森

来源：中华医学遗传学杂志, 2009, (01): 15.

• 睾丸女性化
• 社会性别
• 染色体核型
• 大阴唇
• 维吾尔族
• 综合征

<正> 例1 社会性别女,维吾尔族,9岁,身高140 cm,体重38kg,汗毛多,智力正常,因右疝气就诊。入院后查体呈女性外貌,大阴唇处各触及约1.5 cm×1.0 cm大小肿块、质地中等,活动度可,阴蒂未发育。B超双侧腹股沟区探及睾丸组织,大约2.0 cm×1.0 cm,边界清晰,有包膜,CDF未见血流信号,盆腔空虚,未探及子宫及双侧附件,染色体检查:46,XY。内分泌测定:促卵泡刺激素5.02 U/L,促黄体生成素1.58 U/L,雌二醇42.23 pg/mL,睾酮0.02 ng/mL。诊断为睾丸女性化综合征。经剖腹检查,未见子宫及卵巢,切除双侧大阴唇处肿块,病理检查为未发育睾丸组织。

• 单位
  新疆医科大学第一附属医院