延胡索酸水合酶功能缺陷相关疾病的研究进展

作者：钟玲玲; 唐芳; 陈秋月; 黄高翔^*

来源：中华病理学杂志, 2023, 52(04).

延胡索酸水合酶(fumarate hydratase, FH)是一种在细胞能量代谢中起关键作用的酶, 主要在线粒体三羧酸循环、尿素循环、嘌呤核苷酸循环的调控及DNA损伤修复、肿瘤抑制等过程中发挥多种生物学功能。FH功能缺陷与多种疾病发生发展密切相关, 其中FH功能缺陷相关肿瘤在发病机制、临床症状、病理形态、免疫表型、治疗转归与预后等方面具有相对特殊性, 应引起病理医师重视。本文对FH功能缺陷相关疾病, 重点对FH功能缺陷相关肿瘤的前沿进展进行综述, 以期更全面深入理解这一代谢关键酶异常与疾病的关系。