关于胚胎植入前遗传学检测遗传咨询规范化的探讨

作者：张颖; 冯博; 闫旭; 徐鸿毅; 张昌军^*

来源：中华生殖与避孕杂志, 2023, 43(12).

• 胚胎植入前遗传学检测
• 遗传咨询
• 规范

随着分子诊断技术的快速发展和大众优生优育意识的提高, 近年来胚胎植入前遗传学检测(preimplantation genetic testing, PGT)技术在临床上得到了广泛应用。PGT助孕流程中, 遗传咨询由始至终贯穿了PGT助孕的各个阶段, 是PGT助孕成功的重要保证。目前在我国, 关于PGT遗传咨询如何规范地开展缺乏相应的法律法规进行统一规定, 也没有全国统一标准的培训体系和认证机构, 专家共识和指南也少有涉及。因此, 制定切实可行的PGT遗传咨询流程和标准十分必要, 做到有理可循, 有法可依, 保障PGT过程的顺利实施, 最大化降低出生缺陷儿的发生风险。本文从遗传咨询体系的现状和规范化建设两个方面, 结合国内外的实际情况以及现有的法律法规, 对PGT遗传咨询的规范化做了一个全面的梳理和探讨。

• 单位
  十堰市人民医院; 湖北医药学院