11684例新生儿听力及耳聋基因联合筛查结果分析

作者：张秋韵^*; 刘云亮; 毛竹; 张沁铭

来源：中华耳科学杂志, 2021, 19(03): 457-461.

• 新生儿听力筛查
• 基因
• 筛查
• 耳聋

目的通过分析新生儿听力和微阵列法耳聋基因联合筛查结果,探讨联合筛查的临床指导意义。方法对2018年10月-2019年09月在福建省妇幼保健院分娩的11684例新生儿进行常规听力筛查使用(TEOAE+AABR)和常见4个耳聋基因15个位点GJB2 (c.35delG、c.176191del16、c.235delC、c.299300delAT),GJB3 c.538 C> T,SLC26A4(c.2168 A> G、IVS7-2 A> G、c.1174A>T、c.1226G>A、c.1229C>T、c.1975G>C、c.2027T>A、IVS15+5G>A),线粒体12SrRNA(m.1494C>T,m.1555A>G)联合筛查,听力筛查未通过的耳聋基因携带者在3月龄时进行听力学诊断,并对其进行随访。结果 11684例中通过新生儿听力初筛筛查10933例(93.57%,10933/11684)。11684例新生儿中共检出耳聋基因突变416例,基因突变携带率为3.56%(416/11684),男女比例214/202, GJB2突变携带率占比1.76%(206/11684), GJB3突变携带率占比0.30%(30/11684), SLC26A4突变携带率占比1.28%(149/11684),线粒体12SrRNA占比0.27%(31/11684);复合杂合突变与联合基因突变共5例。耳聋基因筛查和听力初筛均未通过者31例,其中复筛未通过8例。3月龄诊断,发现其中1例双耳重度、极重度感音神经聋伴GJB2(c.235delC、c.299300delAT)复合杂合突变,给予佩戴助听器,1岁随访,言语发育正常。5例为轻到中度听力下降,其中5例为单耳或双耳分泌性中耳炎,治疗后恢复正常。结论新生儿听力和耳聋基因联合筛查是早期发现、早期诊断听力损失儿童的有效筛查方式,有助于儿童言语正常发育和迟发性耳聋的预防。针对性的提供耳聋遗传建议,有助于耳聋基因缺陷家庭,有效预防下一代聋儿的出生。

• 单位
  福建省妇幼保健院