罕见和未知基因型珠蛋白生成障碍性贫血的分析与鉴定

作者：龙辉; 欧阳慧^*; 许伟华; 汤美芬; 胡新年

来源：检验医学与临床, 2020, 17(02): 170-173.

• 珠蛋白生成障碍性贫血
• 突变
• DNA测序

目的对珠蛋白生成障碍性贫血(简称地贫)血液学表型阳性但未检出常见地贫基因型的疑似个体做进一步分子水平检测,以明确诊断。方法收集2015年5月至2018年8月在清远市妇幼保健院就诊的地贫血液学表型阳性但常见地贫基因型检测为阴性的标本96例(包括疑似α-地贫88例和β-地贫8例),分别采用单管多重PCR、DNA测序法、荧光定量PCR和芯片捕获测序法检测罕见和未知缺失型地贫基因。结果从上述疑似α-地贫标本中共检出罕见α-地贫基因型17例,其中泰国缺失型(--THAI/αα)5例,菲律宾缺失型(--FIL/αα)2例,αΔCD303例,α珠蛋白基因拷贝数增加(αααanti3.7或αααanti4.2)5例,并且发现2例新的α-地贫突变,即αΔCD272-279delAGCTTCGG和CD167-169insT。在8例β-地贫特征个体中检出罕见β-地贫基因型Poly A(A>G)2例,-90(C>T)3例,CD37(TGG>TAG)1例,IVS-I-2(T>A)1例,另外还鉴定出1例新的缺失型β-地贫基因(缺失位置为ch11:5,246,000-5,250,500,缺失长度为4kb左右)。结论对未检出常见地贫突变但血液学表型阳性个体进行深度分析,既可提高地贫基因的检出率,有利于遗传咨询和产前诊断,又可能发现新的地贫突变,丰富了中国人群的地贫基因突变谱。

• 单位
  清远市妇幼保健院