婴幼儿甲基丙二酸尿症的MR表现

作者：叶锦棠; 谢晟; 齐朝月; 杨艳玲; 肖江喜

来源：中国医学影像技术, 2008, (08): 1192-1194.

• 甲基丙二酸尿症
• 同型半胱氨酸血症
• 磁共振成像

目的研究甲基丙二酸尿症婴幼儿患者的头颅MR表现。方法对17例被确诊为甲基丙二酸尿症的婴幼儿患者(其中9例合并同型半胱氨酸血症)进行头颅常规MRI检查,分析其影像学特点。结果17例患儿中,14例有明显脑萎缩,7例表现出小脑萎缩,7例患儿有大脑白质脱髓鞘,7例白质髓鞘化程度落后,4例患儿苍白球可见对称性长T2信号,2例患儿合并双侧硬膜下积液。9例合并同型半胱氨酸血症,表现与单纯甲基丙二酸尿症类似。结论婴幼儿甲基丙二酸尿症的影像学表现主要与代谢异常导致的白质损害有关,了解该病的临床和影像学表现有助于提供诊断的线索。

• 单位
  北京大学第一医院