16例慢性进行性眼外肌麻痹患者临床、病理及基因变异特点分析

作者：周亚光; 瞿千千; 郑献召; 马晓丽; 崔文豪; 吕正; 刘海燕; 曹贝贝; 吕海东^*

来源：中华神经医学杂志, 2022, 21(09).

• 慢性进行性眼外肌麻痹
• 线粒体脑肌病
• 骨骼肌病理
• 基因变异

目的探讨慢性进行性眼外肌麻痹(CPEO)的临床特点、骨骼肌病理表现和基因变异特点。方法选择焦作市人民医院神经内科自1997年1月至2021年12月确诊的16例CPEO患者进入研究, 收集患者起病年龄、病程等临床资料、肌肉病理检查结果并分析其基因变异特点。结果 16例患者首发症状均为上眼睑下垂, 其中15例存在眼球运动障碍, 6例存在复视, 4例伴有近端肢体无力, 3例伴吞咽困难和构音障碍。肌电图结果提示16例患者中肌源性损害7例, 神经源性损害1例, 肌源性合并神经源性损害1例, 肌电图正常7例。骨骼肌活检结果显示14例患者可见破碎红边纤维(RRF);11例存在细胞色素C氧化酶(COX)阴性肌纤维;3例有少量变性坏死肌纤维, 伴单核吞噬细胞浸润。免疫组化染色提示有CD8和CD68阳性淋巴细胞浸润。10例行基因检测的患者结果显示, 6例为线粒体DNA(mtDNA)单一大片段缺失, 1例为mtDNA点突变, 1例为核DNA(nDNA)点突变, 2例未检测到明确与临床表型相关的致病性变异。5例行电镜检查的患者结果显示, 4例可见肌膜下和肌原纤维间有异常线粒体聚集。结论 CPEO患者临床特征除上眼睑下垂和眼球运动障碍外, 小部分患者可伴有吞咽困难和肢体无力。mtDNA单一大片段缺失是CPEO主要的突变形式。

• 单位
  河南省焦作市人民医院; 神经内科