原发性肉碱缺乏症死亡一例报道分析并文献复习

作者：赖盼建^*; 李小兵; 王大燕

来源：现代实用医学, 2019, 31(03): 416-417.

<正>原发性肉碱缺乏症(PCD)是由于肉碱转化为蛋白功能缺陷所致,属于常染色体隐性遗传病。该病主要由于SLC22A5基因突变导致肉碱转运蛋白OCTN2功能缺陷所致。PCD主要表现为扩张型心肌病、肝肿大及肌无力等,但PCD是可被治疗的遗传性代谢病,早期诊断及长期治疗对于改善预后极其重要[1]。本文报道1例原发性肉碱缺乏症的患儿临床资料,入院的第2天,在诊治的过程

• 单位
  金华市中心医院