成釉细胞纤维瘤中BRAF突变基因的检测

作者：尤柱; 徐丽莉; 李雪芬; 张建运; 杜菁; 孙丽莎

来源：北京大学学报(医学版), 2019, 51(01): 4-8.

DOI：10.19723/j.issn.1671-167X.2019.01.002

• 成釉细胞纤维瘤
• BRAF基因突变
• 靶向治疗

目的:检测BRAF基因在成釉细胞纤维瘤(ameloblastic fibroma,AF)中的突变情况,进一步分析该突变与AF的临床表现之间的关系,以期为寻求AF的靶向治疗提供新方法。方法:收集2002年1月至2015年12月期间北京大学口腔医院诊断为AF的病例16例。AF石蜡包埋组织经切片后进行苏木精伊红染色,由两名病理科专家确认病例选取的准确性,按照DNA提取试剂盒使用说明提取组织DNA。对BRAF V600E位点进行PCR扩增,采用直接测序的方法进行BRAF V600E的突变检测,并进一步分析16例AF的临床资料。结果:16例AF患者中包括7例男性,9例女性; 3例发生于上颌,13例发生于下颌;入院年龄为2～67岁(中位年龄14. 5岁)。病变常表现为无痛性肿胀,生长缓慢。16例AF均携带BRAF基因突变,突变率为100%(16/16),均为15号外显子上V600E突变型(c. 1799T> A),导致在氨基酸水平上由缬氨酸变为谷氨酸,从而使胸腺嘧啶转化为腺苷酸。现有病例表明BRAF突变与AF的年龄、性别、发病部位和复发等无相关性。结论:AF中存在BRAF V600E位点的高突变率,提示BRAF V600E突变可能成为AF发生发展的关键事件,同时为AF患者应用BRAF抑制剂进行靶向治疗提供了一定的理论支持,其病理学意义有待进一步研究。

• 单位
  中心实验室; 北京大学; 山东大学口腔医学院