Xp11.22微重复致智力障碍一家系报道并文献复习

作者：刘军; 刘芳^*; 焦保权

来源：中国综合临床, 2020, 36(06).

• 智力障碍
• Xp11.22微重复综合征
• 拷贝数变异
• 染色体微阵列技术

Xp11.22微重复综合征十分罕见, 2017年7月解放军联勤保障部队第980医院收治同一家系Xp11.22微重复综合征男性患者2例。诊断过程:采用高通量测序技术对先证者及其父母进行医学外显子测序, 并进行基因序列比对分析。利用染色体微阵列技术对先证者、其舅、其母进行基因组拷贝数变异分析。医学外显子测序未发现与先证者临床表型高度相关的基因突变;染色体芯片分析检测染色体拷贝数变异情况, 发现先证者在chrXp11.22区域发生629 kb片段重复, 基因位点:Xp11.22(53, 188, 779-53, 817, 598), 该段包含HSD17B10、HUWE1、SMC1A、KDM5C、IQSEC2重要OMIM基因, 与Xp11.22微重复综合征相关。先证者舅舅在相同区域发现有612 kb片段重复, 基因组位点Xp11.22(53, 188, 779-53, 800, 670)。先证者母亲在相同区域发现有803 kb片段重复, 基因组位点Xp11.22(53, 188, 779-53, 991, 495)。对不明原因智力低下家系, 特别是男性患者, 要警惕Xp11.22微重复综合征, 有必要对患者进行全基因组拷贝数检测。

• 单位
  神经内科