法洛四联症与NOTCH1和JAG1基因3′非编码区变异的相关性研究

作者：杨小芳; 崔芬芬; 李元敏^*; 周文君; 党国琴; 胡源; 路宁

来源：重庆医学, 2021, 50(10): 1715-1720.

• 法洛四联症
• NOTCH1基因
• JAG1基因
• 3′非编码区
• 单核苷酸多态性

目的探讨法洛四联症(TOF)与NOTCH1和JAG1基因3′非编码区(3′UTR)变异的相关性,为TOF患者临床诊断提供遗传依据。方法采用民族-病例-对照的研究方法,收集20例汉族TOF患者及14例回族TOF患者,并分别以20名汉族及20名回族健康体检者为对照组,筛选出TOF患者在两个民族人群中,NOTCH1和JAG1基因3′UTR存在的变异。通过PCR技术,结合DNA序列测序,测定、验证、确定样本人群中这些变异位点;进一步运用TargetScan、PicTar和microRNA.org等软件对变异位点可能结合miRNA进行分析,推测其和TOF发生、发展的相关性。结果检测出TOF患者NOTCH1基因3′UTR存在3个单核苷酸多态性(SNP),JAG1基因3′UTR存在6个SNP位点。9个SNP位点在4组对象中的分布频数存在差异,但差异无统计学意义(P>0.05)。其中JAG1基因3′UTR rs542746042位点在汉族对照组与汉族病例组之间的分布,差异有统计学意义(P<0.05)。预测结果显示,JAG1基因3′UTR有差异的SNP位点(486delT)可与miRNA结合。结论 NOTCH1和JAG1基因3′UTR的核苷酸变异可能与TOF的发生相关。

• 单位
  兰州大学第一医院