孕早期超声异常胎儿的染色体芯片分析

作者：陈颜雁; 邓国生^*

来源：中国优生与遗传杂志, 2021, 29(04): 566-569.

DOI：10.13404/j.cnki.cjbhh.20210810.028

• 孕早期
• 超声异常
• 微阵列比较基因组杂交技术
• 胎儿染色体异常

目的探讨孕早期(孕11～13+6周)不同的超声异常指标对筛查胎儿染色体异常的价值及绒毛膜穿刺安全性。方法对100例孕11～13+6周超声异常的胎儿行绒毛微阵列芯片比较基因组杂交技术(array-CGH)检测。比较不同超声异常胎儿染色体异常的检出率。结果超声异常的胎儿染色体异常检出率为35.0%(35/100)。其中NT增厚的胎儿染色体异常检出率为32.9%(26/79),主要以21三体(8例)、18三体(7例)、45,X(5例)、13三体(4例)为主。全身皮肤水肿胎儿染色体异常检出率为80.0%(8/10),其中18三体(4例)、45,X(3例)、13三体(1例)。颈部淋巴水囊瘤胎儿染色体异常检出率为72.7%(8/11),其中45,X(3例)、21三体(2例)、18三体(2例)、13三体(1例)。鼻骨未显示的胎儿染色体异常检出率为36.4%(4/11),其中21三体(3例)、18三体(1例)。心脏结构异常的胎儿染色体异常检出率为100.0%(4/4),其中18三体(2例)、21三体(1例)、13三体(1例)。脐膨出的胎儿染色体异常检出率为100.0%(5/5),其中18三体(3例)、13三体(2例)。结论 NT增厚、颈部淋巴水囊瘤、鼻骨未显示、全身皮肤水肿、露脑畸形、脐膨出、心脏结构异常是最常见的染色体异常相关的孕早期超声异常指征。与染色体异常相关的孕早期超声异常指征同时出现越多,染色体异常检出率越高。

• 单位
  玉林市妇幼保健院