5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性与不育不孕症相关性研究进展

作者：刘丹琦; 盛阳昊; 王萍; 颜晓敏; 周伯庭

来源：中国临床药理学与治疗学, 2015, 20(02): 235-240.

• 5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶
• 基因多态性
• 不育不孕症

5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶是叶酸代谢通路中的关键酶,在编码该酶的MTHFR基因中已发现多种单核苷酸多态性位点可能导致该酶活性的降低。该酶维持体内同型半胱氨酸正常水平及参与DNA的合成。MTHFR基因多态性被发现可能与男性不育及育龄女性复发性流产有关,将可能导致体内高同型半胱氨酸水平和DNA合成障碍及低甲基化反应,使人体叶酸代谢发生障碍。本文就5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性对男性不育、育龄女性复发性流产的影响进行综述。

• 单位
  中南大学湘雅医院