<正>雄激素不敏感综合征(androgen insensitivity syndrome,AIS)是一种X连锁遗传疾病,它是染色体核型为46,XY性别发育障碍(46,XY DSD)的最常见原因[1]。AIS是由于雄激素受体(androgen receptor,AR)基因突变或AR信号传导的缺陷而导致对雄激素不反应或反应不足所表现的多种