完全型雄激素不敏感综合征1例

作者:陈会; 曹瑛; 何书华; 何美男; 李波; 韦安阳; 曾琴宇; 赵善超*
来源:解放军医学院学报, 2019, 40(03): 280-281.
DOI:10.3969/j.issn.2095-5227.2019.03.019

摘要

<正>雄激素不敏感综合征(androgen insensitivity syndrome,AIS)是一种X连锁遗传疾病,它是染色体核型为46,XY性别发育障碍(46,XY DSD)的最常见原因[1]。AIS是由于雄激素受体(androgen receptor,AR)基因突变或AR信号传导的缺陷而导致对雄激素不反应或反应不足所表现的多种

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